| LAMB2 |
|---|
|
| Ідентифікатори |
|---|
| Символи | LAMB2, LAMS, NPHS5, Laminin, beta 2, laminin subunit beta 2, PIERS |
|---|
| Зовнішні ІД | OMIM: 150325 MGI: 99916 HomoloGene: 1723 GeneCards: LAMB2 |
|---|
| |
| Пов'язані генетичні захворювання |
|---|
| Pierson syndrome, LAMB2-related infantile-onset nephrotic syndrome[1] |
| Онтологія гена |
|---|
| Молекулярна функція | • structural molecule activity
• integrin binding
• extracellular matrix structural constituent
|
|---|
| Клітинна компонента | • GO:0005578 Позаклітинна матриця
• синапс
• extracellular region
• базальна мембрана
• laminin-3 complex
• laminin-11 complex
• екзосома
• laminin complex
• міжклітинний простір
• synaptic cleft
• endoplasmic reticulum lumen
• neuromuscular junction
• collagen-containing extracellular matrix
|
|---|
| Біологічний процес | • metanephric glomerular visceral epithelial cell development
• astrocyte development
• Schwann cell development
• synapse organization
• axon extension involved in regeneration
• extracellular matrix organization
• axon guidance
• адгезія клітин
• neuromuscular junction development
• retina development in camera-type eye
• metanephric glomerular basement membrane development
• cell morphogenesis involved in differentiation
• neuron projection development
• зір
• посттрансляційна модифікація
• animal organ morphogenesis
• гістогенез
• cell migration
• substrate adhesion-dependent cell spreading
• basement membrane assembly
|
|---|
| Джерела:Amigo / QuickGO | |
| Шаблон експресії |
|---|
 |
| Більше даних |
| Ортологи |
|---|
| Види | Людина | Миша |
|---|
| Entrez | | |
|---|
| Ensembl | | |
|---|
| UniProt | | |
|---|
| RefSeq (мРНК) | | |
|---|
| RefSeq (білок) | | |
|---|
| Локус (UCSC) | Хр. 3: 49.12 – 49.13 Mb | Хр. 9: 108.36 – 108.37 Mb |
|---|
| PubMed search | [2] | [3] |
|---|
| Вікідані |
| Див./Ред. для людей | Див./Ред. для мишей |
|
LAMB2 (англ. Laminin subunit beta 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 798 амінокислот, а молекулярна маса — 195 981[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | | 20 | | 30 | | 40 | | 50 |
|---|
| MELTSRERGR | | GQPLPWELRL | | GLLLSVLAAT | | LAQAPAPDVP | | GCSRGSCYPA |
| TGDLLVGRAD | | RLTASSTCGL | | NGPQPYCIVS | | HLQDEKKCFL | | CDSRRPFSAR |
| DNPHSHRIQN | | VVTSFAPQRR | | AAWWQSENGI | | PAVTIQLDLE | | AEFHFTHLIM |
| TFKTFRPAAM | | LVERSADFGR | | TWHVYRYFSY | | DCGADFPGVP | | LAPPRHWDDV |
| VCESRYSEIE | | PSTEGEVIYR | | VLDPAIPIPD | | PYSSRIQNLL | | KITNLRVNLT |
| RLHTLGDNLL | | DPRREIREKY | | YYALYELVVR | | GNCFCYGHAS | | ECAPAPGAPA |
| HAEGMVHGAC | | ICKHNTRGLN | | CEQCQDFYRD | | LPWRPAEDGH | | SHACRKCECH |
| GHTHSCHFDM | | AVYLASGNVS | | GGVCDGCQHN | | TAGRHCELCR | | PFFYRDPTKD |
| LRDPAVCRSC | | DCDPMGSQDG | | GRCDSHDDPA | | LGLVSGQCRC | | KEHVVGTRCQ |
| QCRDGFFGLS | | ISDRLGCRRC | | QCNARGTVPG | | STPCDPNSGS | | CYCKRLVTGR |
| GCDRCLPGHW | | GLSHDLLGCR | | PCDCDVGGAL | | DPQCDEGTGQ | | CHCRQHMVGR |
| RCEQVQPGYF | | RPFLDHLIWE | | AEDTRGQVLD | | VVERLVTPGE | | TPSWTGSGFV |
| RLQEGQTLEF | | LVASVPKAMD | | YDLLLRLEPQ | | VPEQWAELEL | | IVQRPGPVPA |
| HSLCGHLVPK | | DDRIQGTLQP | | HARYLIFPNP | | VCLEPGISYK | | LHLKLVRTGG |
| SAQPETPYSG | | PGLLIDSLVL | | LPRVLVLEMF | | SGGDAAALER | | QATFERYQCH |
| EEGLVPSKTS | | PSEACAPLLI | | SLSTLIYNGA | | LPCQCNPQGS | | LSSECNPHGG |
| QCLCKPGVVG | | RRCDLCAPGY | | YGFGPTGCQA | | CQCSHEGALS | | SLCEKTSGQC |
| LCRTGAFGLR | | CDRCQRGQWG | | FPSCRPCVCN | | GHADECNTHT | | GACLGCRDHT |
| GGEHCERCIA | | GFHGDPRLPY | | GGQCRPCPCP | | EGPGSQRHFA | | TSCHQDEYSQ |
| QIVCHCRAGY | | TGLRCEACAP | | GHFGDPSRPG | | GRCQLCECSG | | NIDPMDPDAC |
| DPHTGQCLRC | | LHHTEGPHCA | | HCKPGFHGQA | | ARQSCHRCTC | | NLLGTNPQQC |
| PSPDQCHCDP | | SSGQCPCLPN | | VQGPSCDRCA | | PNFWNLTSGH | | GCQPCACHPS |
| RARGPTCNEF | | TGQCHCRAGF | | GGRTCSECQE | | LHWGDPGLQC | | HACDCDSRGI |
| DTPQCHRFTG | | HCSCRPGVSG | | VRCDQCARGF | | SGIFPACHPC | | HACFGDWDRV |
| VQDLAARTQR | | LEQRAQELQQ | | TGVLGAFESS | | FWHMQEKLGI | | VQGIVGARNT |
| SAASTAQLVE | | ATEELRREIG | | EATEHLTQLE | | ADLTDVQDEN | | FNANHALSGL |
| ERDRLALNLT | | LRQLDQHLDL | | LKHSNFLGAY | | DSIRHAHSQS | | AEAERRANTS |
| ALAVPSPVSN | | SASARHRTEA | | LMDAQKEDFN | | SKHMANQRAL | | GKLSAHTHTL |
| SLTDINELVC | | GAPGDAPCAT | | SPCGGAGCRD | | EDGQPRCGGL | | SCNGAAATAD |
| LALGRARHTQ | | AELQRALAEG | | GSILSRVAET | | RRQASEAQQR | | AQAALDKANA |
| SRGQVEQANQ | | ELQELIQSVK | | DFLNQEGADP | | DSIEMVATRV | | LELSIPASAE |
| QIQHLAGAIA | | ERVRSLADVD | | AILARTVGDV | | RRAEQLLQDA | | RRARSWAEDE |
| KQKAETVQAA | | LEEAQRAQGI | | AQGAIRGAVA | | DTRDTEQTLY | | QVQERMAGAE |
| RALSSAGERA | | RQLDALLEAL | | KLKRAGNSLA | | ASTAEETAGS | | AQGRAQEAEQ |
| LLRGPLGDQY | | QTVKALAERK | | AQGVLAAQAR | | AEQLRDEARD | | LLQAAQDKLQ |
| RLQELEGTYE | | ENERALESKA | | AQLDGLEARM | | RSVLQAINLQ | | VQIYNTCQ |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як клітинна адгезія, поліморфізм. Локалізований у позаклітинному матриксі, базальній мембрані. Також секретований назовні.
Література
Примітки
- ↑ Захворювання, генетично пов'язані з LAMB2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- ↑ Human PubMed Reference:.
- ↑ Mouse PubMed Reference:.
- ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6487 (англ.) . Процитовано 30 серпня 2017.
- ↑ UniProt, P55268 (англ.) . Архів оригіналу за 30 липня 2017. Процитовано 30 серпня 2017.
Див. також
 | Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її. |
 Портал «Біологія»  Портал «Хімія»
|
