COL12A1

Ідентифікатори

Символи

COL12A1, BA209D8.1, COL12A1L, DJ234P15.1, BTHLM2, UCMD2, collagen type XII alpha 1, collagen type XII alpha 1 chain, EDSMYP

Зовнішні ІД

OMIM: 120320 MGI: 88448 HomoloGene: 3217 GeneCards: COL12A1

Пов'язані генетичні захворювання

Ullrich congenital muscular dystrophy 2^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
Клітинна компонента	• extracellular vesicle • collagen type XII trimer • колаген • endoplasmic reticulum lumen • екзосома • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • extracellular region • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• collagen catabolic process • skeletal system development • адгезія клітин • endodermal cell differentiation • collagen fibril organization • growth plate cartilage chondrocyte morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1303


12816

Ensembl


ENSG00000111799


ENSMUSG00000032332

UniProt


Q99715


Q60847

RefSeq (мРНК)


NM_004370 NM_080645


NM_001290308 NM_007730

RefSeq (білок)


NP_004361 NP_542376


NP_001277237

Локус (UCSC)

Хр. 6: 75.08 – 75.21 Mb

Хр. 9: 79.51 – 79.63 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

COL12A1 (англ. Collagen type XII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 063 амінокислот, а молекулярна маса — 333 147^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MRSRLPPALA	ALGAALLLSS	IEAEVDPPSD	LNFKIIDENT	VHMSWAKPVD
PIVGYRITVD	PTTDGPTKEF	TLSASTTETL	LSELVPETEY	VVTITSYDEV
EESVPVIGQL	TIQTGSSTKP	VEKKPGKTEI	QKCSVSAWTD	LVFLVDGSWS
VGRNNFKYIL	DFIAALVSAF	DIGEEKTRVG	VVQYSSDTRT	EFNLNQYYQR
DELLAAIKKI	PYKGGNTMTG	DAIDYLVKNT	FTESAGARVG	FPKVAIIITD
GKSQDEVEIP	ARELRNVGVE	VFSLGIKAAD	AKELKQIAST	PSLNHVFNVA
NFDAIVDIQN	EIISQVCSGV	DEQLGELVSG	EEVVEPPSNL	IAMEVSSKYV
KLNWNPSPSP	VTGYKVILTP	MTAGSRQHAL	SVGPQTTTLS	VRDLSADTEY
QISVSAMKGM	TSSEPISIME	KTQPMKVQVE	CSRGVDIKAD	IVFLVDGSYS
IGIANFVKVR	AFLEVLVKSF	EISPNRVQIS	LVQYSRDPHT	EFTLKKFTKV
EDIIEAINTF	PYRGGSTNTG	KAMTYVREKI	FVPSKGSRSN	VPKVMILITD
GKSSDAFRDP	AIKLRNSDVE	IFAVGVKDAV	RSELEAIASP	PAETHVFTVE
DFDAFQRISF	ELTQSICLRI	EQELAAIKKK	AYVPPKDLSF	SEVTSYGFKT
NWSPAGENVF	SYHITYKEAA	GDDEVTVVEP	ASSTSVVLSS	LKPETLYLVN
VTAEYEDGFS	IPLAGEETTE	EVKGAPRNLK	VTDETTDSFK	ITWTQAPGRV
LRYRIIYRPV	AGGESREVTT	PPNQRRRTLE	NLIPDTKYEV	SVIPEYFSGP
GTPLTGNAAT	EEVRGNPRDL	RVSDPTTSTM	KLSWSGAPGK	VKQYLVTYTP
VAGGETQEVT	VRGDTTNTVL	QGLKEGTQYA	LSVTALYASG	AGDALFGEGT
TLEERGSPQD	LVTKDITDTS	IGAYWTSAPG	MVRGYRVSWK	SLYDDVDTGE
KNLPEDAIHT	MIENLQPETK	YRISVFATYS	SGEGEPLTGD	ATTELSQDSK
TLKVDEETEN	TMRVTWKPAP	GKVVNYRVVY	RPHGRGKQMV	AKVPPTVTST
VLKRLQPQTT	YDITVLPIYK	MGEGKLRQGS	GTTASRFKSP	RNLKTSDPTM
SSFRVTWEPA	PGEVKGYKVT	FHPTGDDRRL	GELVVGPYDN	TVVLEELRAG
TTYKVNVFGM	FDGGESSPLV	GQEMTTLSDT	TVMPILSSGM	ECLTRAEADI
VLLVDGSWSI	GRANFRTVRS	FISRIVEVFD	IGPKRVQIAL	AQYSGDPRTE
WQLNAHRDKK	SLLQAVANLP	YKGGNTLTGM	ALNFIRQQNF	RTQAGMRPRA
RKIGVLITDG	KSQDDVEAPS	KKLKDEGVEL	FAIGIKNADE	VELKMIATDP
DDTHAYNVAD	FESLSRIVDD	LTINLCNSVK	GPGDLEAPSN	LVISERTHRS
FRVSWTPPSD	SVDRYKVEYY	PVSGGKRQEF	YVSRMETSTV	LKDLKPETEY
VVNVYSVVED	EYSEPLKGTE	KTLPVPVVSL	NIYDVGPTTM	HVQWQPVGGA
TGYILSYKPV	KDTEPTRPKE	VRLGPTVNDM	QLTDLVPNTE	YAVTVQAVLH
DLTSEPVTVR	EVTLPLPRPQ	DLKLRDVTHS	TMNVFWEPVP	GKVRKYIVRY
KTPEEDVKEV	EVDRSETSTS	LKDLFSQTLY	TVSVSAVHDE	GESPPVTAQE
TTRPVPAPTN	LKITEVTSEG	FRGTWDHGAS	DVSLYRITWA	PFGSSDKMET
ILNGDENTLV	FENLNPNTIY	EVSITAIYPD	ESESDDLIGS	ERTLPILTTQ
APKSGPRNLQ	VYNATSNSLT	VKWDPASGRV	QKYRITYQPS	TGEGNEQTTT
IGGRQNSVVL	QKLKPDTPYT	ITVSSLYPDG	EGGRMTGRGK	TKPLNTVRNL
RVYDPSTSTL	NVRWDHAEGN	PRQYKLFYAP	AAGGPEELVP	IPGNTNYAIL
RNLQPDTSYT	VTVVPVYTEG	DGGRTSDTGR	TLMRGLARNV	QVYNPTPNSL
DVRWDPAPGP	VLQYRVVYSP	VDGTRPSESI	VVPGNTRMVH	LERLIPDTLY
SVNLVALYSD	GEGNPSPAQG	RTLPRSGPRN	LRVFGETTNS	LSVAWDHADG
PVQQYRIIYS	PTVGDPIDEY	TTVPGRRNNV	ILQPLQPDTP	YKITVIAVYE
DGDGGHLTGN	GRTVGLLPPQ	NIHISDEWYT	RFRVSWDPSP	SPVLGYKIVY
KPVGSNEPME	AFVGEMTSYT	LHNLNPSTTY	DVNVYAQYDS	GLSVPLTDQG
TTLYLNVTDL	KTYQIGWDTF	CVKWSPHRAA	TSYRLKLSPA	DGTRGQEITV
RGSETSHCFT	GLSPDTDYGV	TVFVQTPNLE	GPGVSVKEHT	TVKPTEAPTE
PPTPPPPPTI	PPARDVCKGA	KADIVFLTDA	SWSIGDDNFN	KVVKFIFNTV
GGFDEISPAG	IQVSFVQYSD	EVKSEFKLNT	YNDKALALGA	LQNIRYRGGN
TRTGKALTFI	KEKVLTWESG	MRKNVPKVLV	VVTDGRSQDE	VKKAALVIQQ
SGFSVFVVGV	ADVDYNELAN	IASKPSERHV	FIVDDFESFE	KIEDNLITFV
CETATSSCPL	IYLDGYTSPG	FKMLEAYNLT	EKNFASVQGV	SLESGSFPSY
SAYRIQKNAF	VNQPTADLHP	NGLPPSYTII	LLFRLLPETP	SDPFAIWQIT
DRDYKPQVGV	IADPSSKTLS	FFNKDTRGEV	QTVTFDTEEV	KTLFYGSFHK
VHIVVTSKSV	KIYIDCYEII	EKDIKEAGNI	TTDGYEILGK	LLKGERKSAA
FQIQSFDIVC	SPVWTSRDRC	CDIPSRRDEG	KCPAFPNSCT	CTQDSVGPPG
PPGPAGGPGA	KGPRGERGIS	GAIGPPGPRG	DIGPPGPQGP	PGPQGPNGLS
IPGEQGRQGM	KGDAGEPGLP	GRTGTPGLPG	PPGPMGPPGD	RGFTGKDGAM
GPRGPPGPPG	SPGSPGVTGP	SGKPGKPGDH	GRPGPSGLKG	EKGDRGDIAS
QNMMRAVARQ	VCEQLISGQM	NRFNQMLNQI	PNDYQSSRNQ	PGPPGPPGPP
GSAGARGEPG	PGGRPGFPGT	PGMQGPPGER	GLPGEKGERG	TGSSGPRGLP
GPPGPQGESR	TGPPGSTGSR	GPPGPPGRPG	NSGIRGPPGP	PGYCDSSQCA
SIPYNGQGYP	GSG

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

Chiquet M., Mumenthaler U., Wittwer M., Jin W., Koch M. (1998). The chick and human collagen alpha1(XII) gene promoter -- activity of highly conserved regions around the first exon and in the first intron. Eur. J. Biochem. 257: 362—371. PMID 9826181 DOI:10.1046/j.1432-1327.1998.2570362.x

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL12A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2188 (англ.) . Архів оригіналу за 15 вересня 2015. Процитовано 6 вересня 2017.
↑ UniProt, Q99715 (англ.) . Архів оригіналу за 23 листопада 2017. Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фібрилярні білки

Позаклітинний матрикс

Колаген

Фібрилотворчі	тип І COL1A1 COL1A2 тип ІІ (COL2A1) тип ІІІ COL3A1 тип V COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL24A1 COL26A1

Інші	FACIT: тип IX COL9A1 COL9A2 COL9A3 тип XII (COL12A1) COL14A1 COL16A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 базальна мембрана: тип IV COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 мультиплексин: COL15A1 тип XVIII COL18A1 Ендостатин трансмембрана: COL13A1 COL17A1 COL23A1 COL25A1 інші: тип VI COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL6A5 тип VII COL7A1 тип VIII COL8A1 COL8A2 тип X (COL10A1) тип XI COL11A1 COL11A2 COL27A1 COL28A1

Ензими	Пролілгідроксилаза/Лізилгідроксилаза CRTAP/Лепрекан ADAMTS2 Проколаген пептидаза Лізилоксидаза