COL18A1

COL18A1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1BNL, 3HON, 3HSH

Ідентифікатори
Символи COL18A1, KNO, KNO1, KS, Collagen, type XVIII, alpha 1, collagen type XVIII alpha 1, collagen type XVIII alpha 1 chain, GLCC
Зовнішні ІД OMIM: 120328 MGI: 88451 HomoloGene: 7673 GeneCards: COL18A1
Пов'язані генетичні захворювання
Knobloch syndrome[1]
Реагує на сполуку
ocriplasmin[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

structural molecule activity
зв'язування з іоном металу
GO:0001948, GO:0016582 protein binding
identical protein binding
extracellular matrix structural constituent
extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength

Клітинна компонента

колаген
endoplasmic reticulum lumen
GO:0005578 Позаклітинна матриця
базальна мембрана
екзосома
міжклітинний простір
extracellular region
collagen-containing extracellular matrix

Біологічний процес

positive regulation of cell migration
endothelial cell morphogenesis
response to hydrostatic pressure
extracellular matrix organization
positive regulation of endothelial cell apoptotic process
адгезія клітин
Ангіогенез
positive regulation of cell population proliferation
animal organ morphogenesis
collagen catabolic process
зір
negative regulation of cell population proliferation

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
80781
12822
Ensembl
ENSG00000182871
ENSMUSG00000001435
UniProt
P39060
P39061
RefSeq (мРНК)
NM_130445
NM_030582
NM_130444
NM_001379500
NM_001109991
NM_009929
RefSeq (білок)
NP_085059
NP_569711
NP_569712
NP_001366429
NP_001103461
NP_034059
NP_001393179
NP_001393180
NP_001393181
NP_001393182
NP_001393183
NP_001393184
Локус (UCSC) Хр. 21: 45.41 – 45.51 Mb Хр. 10: 76.89 – 77 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

COL18A1 (англ. Collagen type XVIII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 21-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 754 амінокислот, а молекулярна маса — 178 188[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAPYPCGCHILLLLFCCLAAARANLLNLNWLWFNNEDTSHAATTIPEPQG
PLPVQPTADTTTHVTPRNGSTEPATAPGSPEPPSELLEDGQDTPTSAESP
DAPEENIAGVGAEILNVAKGIRSFVQLWNDTVPTESLARAETLVLETPVG
PLALAGPSSTPQENGTTLWPSRGIPSSPGAHTTEAGTLPAPTPSPPSLGR
PWAPLTGPSVPPPSSGRASLSSLLGGAPPWGSLQDPDSQGLSPAAAAPSQ
QLQRPDVRLRTPLLHPLVMGSLGKHAAPSAFSSGLPGALSQVAVTTLTRD
SGAWVSHVANSVGPGLANNSALLGADPEAPAGRCLPLPPSLPVCGHLGIS
RFWLPNHLHHESGEQVRAGARAWGGLLQTHCHPFLAWFFCLLLVPPCGSV
PPPAPPPCCQFCEALQDACWSRLGGGRLPVACASLPTQEDGYCVLIGPAA
ERISEEVGLLQLLGDPPPQQVTQTDDPDVGLAYVFGPDANSGQVARYHFP
SLFFRDFSLLFHIRPATEGPGVLFAITDSAQAMVLLGVKLSGVQDGHQDI
SLLYTEPGAGQTHTAASFRLPAFVGQWTHLALSVAGGFVALYVDCEEFQR
MPLARSSRGLELEPGAGLFVAQAGGADPDKFQGVIAELKVRRDPQVSPMH
CLDEEGDDSDGASGDSGSGLGDARELLREETGAALKPRLPAPPPVTTPPL
AGGSSTEDSRSEEVEEQTTVASLGAQTLPGSDSVSTWDGSVRTPGGRVKE
GGLKGQKGEPGVPGPPGRAGPPGSPCLPGPPGLPCPVSPLGPAGPALQTV
PGPQGPPGPPGRDGTPGRDGEPGDPGEDGKPGDTGPQGFPGTPGDVGPKG
DKGDPGVGERGPPGPQGPPGPPGPSFRHDKLTFIDMEGSGFGGDLEALRG
PRGFPGPPGPPGVPGLPGEPGRFGVNSSDVPGPAGLPGVPGREGPPGFPG
LPGPPGPPGREGPPGRTGQKGSLGEAGAPGHKGSKGAPGPAGARGESGLA
GAPGPAGPPGPPGPPGPPGPGLPAGFDDMEGSGGPFWSTARSADGPQGPP
GLPGLKGDPGVPGLPGAKGEVGADGVPGFPGLPGREGIAGPQGPKGDRGS
RGEKGDPGKDGVGQPGLPGPPGPPGPVVYVSEQDGSVLSVPGPEGRPGFA
GFPGPAGPKGNLGSKGERGSPGPKGEKGEPGSIFSPDGGALGPAQKGAKG
EPGFRGPPGPYGRPGYKGEIGFPGRPGRPGMNGLKGEKGEPGDASLGFGM
RGMPGPPGPPGPPGPPGTPVYDSNVFAESSRPGPPGLPGNQGPPGPKGAK
GEVGPPGPPGQFPFDFLQLEAEMKGEKGDRGDAGQKGERGEPGGGGFFGS
SLPGPPGPPGPPGPRGYPGIPGPKGESIRGQPGPPGPQGPPGIGYEGRQG
PPGPPGPPGPPSFPGPHRQTISVPGPPGPPGPPGPPGTMGASSGVRLWAT
RQAMLGQVHEVPEGWLIFVAEQEELYVRVQNGFRKVQLEARTPLPRGTDN
EVAALQPPVVQLHDSNPYPRREHPHPTARPWRADDILASPPRLPEPQPYP
GAPHHSSYVHLRPARPTSPPAHSHRDFQPVLHLVALNSPLSGGMRGIRGA
DFQCFQQARAVGLAGTFRAFLSSRLQDLYSIVRRADRAAVPIVNLKDELL
FPSWEALFSGSEGPLKPGARIFSFDGKDVLRHPTWPQKSVWHGSDPNGRR
LTESYCETWRTEAPSATGQASSLLGGRLLGQSAASCHHAYIVLCIENSFM
TASK

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у позаклітинному матриксі. Також секретований назовні.

Література

  • Saarela J., Ylikarppa R., Rehn M., Purmonen S., Pihlajaniemi T. (1998). Complete primary structure of two variant forms of human type XVIII collagen and tissue-specific differences in the expression of the corresponding transcripts. Matrix Biol. 16: 319—328. PMID 9503365 DOI:10.1016/S0945-053X(98)90003-8
  • Elamaa H., Snellman A., Rehn M., Autio-Harmainen H., Pihlajaniemi T. (2003). Characterization of the human type XVIII collagen gene and proteolytic processing and tissue location of the variant containing a frizzled motif. Matrix Biol. 22: 427—442. PMID 14614989 DOI:10.1016/S0945-053X(03)00073-8
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Feng Y., Cui L.B., Liu C.X., Ma Q.J. (2001). Inhibition effect in vitro of purified endostatin expressed in Pichia pastoris. Sheng Wu Gong Cheng Xue Bao. 17: 278—282. PMID 11517600

Примітки

  1. Захворювання, генетично пов'язані з COL18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Сполуки, які фізично взаємодіють з COL18A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. Human PubMed Reference:.
  4. Mouse PubMed Reference:.
  5. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2195 (англ.) . Архів оригіналу за 18 червня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.
  6. UniProt, P39060 (англ.) . Архів оригіналу за 17 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 21
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Позаклітинний матрикс
Колаген
Фібрилотворчі
Інші
  • мультиплексин: COL15A1
  • тип XVIII
    • COL18A1
    • Ендостатин
Ензими
Ламінін
Інші
Інші