COL13A1

Ідентифікатори

Символи

COL13A1, COLXIIIA1, CMS19, collagen type XIII alpha 1, collagen type XIII alpha 1 chain

Зовнішні ІД

OMIM: 120350 MGI: 1277201 HomoloGene: 22421 GeneCards: COL13A1

Пов'язані генетичні захворювання

хвороба Паркінсона, fatty liver disease, congenital myasthenic syndrome 19, congenital myasthenic syndrome^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• heparin binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • extracellular matrix structural constituent • extracellular matrix structural constituent conferring tensile strength
Клітинна компонента	• integral component of membrane • extracellular region • клітинна мембрана • колаген • endoplasmic reticulum lumen • мембрана • cell-cell junction • collagen type XIII trimer • синапс • postsynaptic membrane • міжклітинні контакти • міжклітинний простір • GO:0005578 Позаклітинна матриця • collagen-containing extracellular matrix
Біологічний процес	• collagen catabolic process • multicellular organism development • диференціація клітин • cell-matrix adhesion • extracellular matrix organization • осифікація ендохондральна • адгезія клітин • осифікація • morphogenesis of a branching structure • cell-cell adhesion
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


1305


12817

Ensembl


ENSG00000197467


ENSMUSG00000058806

UniProt


Q5TAT6


Q9R1N9

RefSeq (мРНК)

NM_001130103 NM_005203 NM_080798 NM_080799 NM_080800
NM_080801 NM_080802 NM_080803 NM_080804 NM_080805 NM_080806 NM_080807 NM_080808 NM_080809 NM_080810 NM_080811 NM_080812 NM_080813 NM_080814 NM_080815 NM_001320951 NM_001368882 NM_001368883 NM_001368884 NM_001368885 NM_001368886 NM_001368895 NM_001368896 NM_001368897 NM_001368898


NM_007731 NM_001304757

RefSeq (білок)

NP_001123575 NP_001307880 NP_542988 NP_542990 NP_542991
NP_542992 NP_542995 NP_001355811 NP_001355812 NP_001355813 NP_001355814 NP_001355815 NP_001355824 NP_001355825 NP_001355826 NP_001355827


NP_001291686 NP_031757

Локус (UCSC)

Хр. 10: 69.8 – 69.96 Mb

Хр. 10: 61.67 – 61.81 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

COL13A1 (англ. Collagen type XIII alpha 1 chain) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 717 амінокислот, а молекулярна маса — 69 950^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MVAERTHKAA	ATGARGPGEL	GAPGTVALVA	ARAERGARLP	SPGSCGLLTL
ALCSLALSLL	AHFRTAELQA	RVLRLEAERG	EQQMETAILG	RVNQLLDEKW
KLHSRRRREA	PKTSPGCNCP	PGPPGPTGRP	GLPGDKGAIG	MPGRVGSPGD
AGLSIIGPRG	PPGQPGTRGF	PGFPGPIGLD	GKPGHPGPKG	DMGLTGPPGQ
PGPQGQKGEK	GQCGEYPHRE	CLSSMPAALR	SSQIIALKLL	PLLNSVRLAP
PPVIKRRTFQ	GEQSQASIQG	PPGPPGPPGP	SGPLGHPGLP	GPMGPPGLPG
PPGPKGDPGI	QGYHGRKGER	GMPGMPGKHG	AKGAPGIAVA	GMKGEPGIPG
TKGEKGAEGS	PGLPGLLGQK	GEKGDAGNSI	GGGRGEPGPP	GLPGPPGPKG
EAGVDGQVGP	PGQPGDKGER	GAAGEQGPDG	PKGSKGEPGK	GEMVDYNGNI
NEALQEIRTL	ALMGPPGLPG	QIGPPGAPGI	PGQKGEIGLP	GPPGHDGEKG
PRGKPGDMGP	PGPQGPPGKD	GPPGVKGENG	HPGSPGEKGE	KGETGQAGSP
GEKGEAGEKG	NPGAEVPGLP	GPEGPPGPPG	LQGVPGPKGE	AGLDGAKGEK
GFQGEKGDRG	PLGLPGASGL	DGRPGPPGTP	GPIGVPGPAG	PKGERGSKGD
PGMTGPTGAA	GLPGLHGPPG	DKGNRGERGK	KGSRGPKGDK	GDQGAPGLDA
PCPLGEDGLP	VQGCWNK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, остеогенез, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з молекулою гепарину. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Pihlajaniemi T., Myllyla R., Seyer J., Kurkinen M., Prockop D.J. (1987). Partial characterization of a low molecular weight human collagen that undergoes alternative splicing. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 84: 940—944. PMID 3547403 DOI:10.1073/pnas.84.4.940
Tikka L., Pihlajaniemi T., Henttu P., Prockop D.J., Tryggvason K. (1988). Gene structure for the alpha 1 chain of a human short-chain collagen (type XIII) with alternatively spliced transcripts and translation termination codon at the 5' end of the last exon. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 85: 7491—7495. PMID 2459707 DOI:10.1073/pnas.85.20.7491
Sandberg-Lall M., Hagg P.O., Wahlstrom I., Pihlajaniemi T. (2000). Type XIII collagen is widely expressed in the adult and developing human eye and accentuated in the ciliary muscle, the optic nerve and the neural retina. Exp. Eye Res. 70: 401—410. PMID 10865988 DOI:10.1006/exer.1998.0826
Pihlajaniemi T., Tamminen M. (1990). The alpha 1 chain of type XIII collagen consists of three collagenous and four noncollagenous domains, and its primary transcript undergoes complex alternative splicing. J. Biol. Chem. 265: 16922—16928. PMID 1698771
Juvonen M., Pihlajaniemi T. (1992). Characterization of the spectrum of alternative splicing of alpha 1 (XIII) collagen transcripts in HT-1080 cells and calvarial tissue resulted in identification of two previously unidentified alternatively spliced sequences, one previously unidentified exon, and nine new mRNA variants. J. Biol. Chem. 267: 24693—24699. PMID 1447209

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з COL13A1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2190 (англ.) . Архів оригіналу за 10 вересня 2015. Процитовано 8 вересня 2017.
↑ UniProt, Q5TAT6 (англ.) . Архів оригіналу за 25 вересня 2017. Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 10

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Фібрилярні білки

Позаклітинний матрикс

Колаген

Фібрилотворчі	тип І COL1A1 COL1A2 тип ІІ (COL2A1) тип ІІІ COL3A1 тип V COL5A1 COL5A2 COL5A3 COL24A1 COL26A1

Інші	FACIT: тип IX COL9A1 COL9A2 COL9A3 тип XII (COL12A1) COL14A1 COL16A1 COL19A1 COL20A1 COL21A1 COL22A1 базальна мембрана: тип IV COL4A1 COL4A2 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 мультиплексин: COL15A1 тип XVIII COL18A1 Ендостатин трансмембрана: COL13A1 COL17A1 COL23A1 COL25A1 інші: тип VI COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL6A5 тип VII COL7A1 тип VIII COL8A1 COL8A2 тип X (COL10A1) тип XI COL11A1 COL11A2 COL27A1 COL28A1

Ензими	Пролілгідроксилаза/Лізилгідроксилаза CRTAP/Лепрекан ADAMTS2 Проколаген пептидаза Лізилоксидаза