Loricrin

LORICRIN
معرفات
أسماء بديلة LORICRIN, loricrin, LOR, loricrin cornified envelope precursor protein
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 152445 GeneCards: 4014
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

protein-macromolecule adaptor activity
structural constituent of cytoskeleton
‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
structural molecule activity
structural constituent of skin epidermis

مكونات خلوية

سيتوبلازم
بلازم نووي
نواة
cornified envelope
عصارة خلوية

عمليات حيوية

‏GO:0051357، ‏GO:0051358، ‏GO:0051359 peptide cross-linking
keratinization
keratinocyte differentiation
cytoskeleton organization
cornification

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 4014 n/a
Ensembl ENSG00000203782 n/a
يونيبروت

P23490

n/a

RefSeq (رنا مرسال.)

NM_000427

n/a

RefSeq (بروتين)

‏XP_024302817 NP_000418، ‏XP_024302817

n/a

الموقع (UCSC n/a
بحث ببمد [1] n/a
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنسان

Loricrin‏ (Loricrin) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين Loricrin في الإنسان.[1][2][3]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Yoneda K، Hohl D، McBride OW، Wang M، Cehrs KU، Idler WW، Steinert PM (أكتوبر 1992). "The human loricrin gene". J Biol Chem. ج. 267 ع. 25: 18060–6. PMID:1355480.
  2. ^ Hohl D، Mehrel T، Lichti U، Turner ML، Roop DR، Steinert PM (مايو 1991). "Characterization of human loricrin. Structure and function of a new class of epidermal cell envelope proteins". J Biol Chem. ج. 266 ع. 10: 6626–36. PMID:2007607.
  3. ^ "Entrez Gene: LOR loricrin". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Ishida-Yamamoto A، Takahashi H، Iizuka H (1998). "Loricrin and human skin diseases: molecular basis of loricrin keratodermas". Histol. Histopathol. ج. 13 ع. 3: 819–26. PMID:9690138.
  • Ishida-Yamamoto A (2003). "Loricrin keratoderma: a novel disease entity characterized by nuclear accumulation of mutant loricrin". J. Dermatol. Sci. ج. 31 ع. 1: 3–8. DOI:10.1016/S0923-1811(02)00143-3. PMID:12615358.
  • Candi E، Melino G، Mei G، وآخرون (1995). "Biochemical, structural, and transglutaminase substrate properties of human loricrin, the major epidermal cornified cell envelope protein". J. Biol. Chem. ج. 270 ع. 44: 26382–90. DOI:10.1074/jbc.270.44.26382. PMID:7592852.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Yoneda K، Steinert PM (1993). "Overexpression of human loricrin in transgenic mice produces a normal phenotype". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 90 ع. 22: 10754–8. DOI:10.1073/pnas.90.22.10754. PMC:47856. PMID:8248167.
  • Ishida-Yamamoto A، Hohl D، Roop DR، وآخرون (1994). "Loricrin immunoreactivity in human skin: localization to specific granules (L-granules) in acrosyringia". Arch. Dermatol. Res. ج. 285 ع. 8: 491–8. DOI:10.1007/BF00376822. PMID:8274037.
  • Maestrini E، Monaco AP، McGrath JA، وآخرون (1996). "A molecular defect in loricrin, the major component of the cornified cell envelope, underlies Vohwinkel's syndrome". Nat. Genet. ج. 13 ع. 1: 70–7. DOI:10.1038/ng0596-70. PMID:8673107.
  • Steinert PM، Marekov LN (1997). "Direct evidence that involucrin is a major early isopeptide cross-linked component of the keratinocyte cornified cell envelope". J. Biol. Chem. ج. 272 ع. 3: 2021–30. DOI:10.1074/jbc.272.3.2021. PMID:8999895.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Ishida-Yamamoto A، McGrath JA، Lam H، وآخرون (1997). "The molecular pathology of progressive symmetric erythrokeratoderma: a frameshift mutation in the loricrin gene and perturbations in the cornified cell envelope". Am. J. Hum. Genet. ج. 61 ع. 3: 581–9. DOI:10.1086/515518. PMC:1715943. PMID:9326323.
  • Korge BP، Ishida-Yamamoto A، Pünter C، وآخرون (1997). "Loricrin mutation in Vohwinkel's keratoderma is unique to the variant with ichthyosis". J. Invest. Dermatol. ج. 109 ع. 4: 604–10. DOI:10.1111/1523-1747.ep12337534. PMID:9326398.
  • Candi E، Tarcsa E، Idler WW، وآخرون (1999). "Transglutaminase cross-linking properties of the small proline-rich 1 family of cornified cell envelope proteins. Integration with loricrin". J. Biol. Chem. ج. 274 ع. 11: 7226–37. DOI:10.1074/jbc.274.11.7226. PMID:10066784.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Richard G، Brown N، Smith LE، وآخرون (2000). "The spectrum of mutations in erythrokeratodermias--novel and de novo mutations in GJB3". Hum. Genet. ج. 106 ع. 3: 321–9. DOI:10.1007/s004390051045. PMID:10798362.
  • Lee CH، Marekov LN، Kim S، وآخرون (2000). "Small proline-rich protein 1 is the major component of the cell envelope of normal human oral keratinocytes". FEBS Lett. ج. 477 ع. 3: 268–72. DOI:10.1016/S0014-5793(00)01806-8. PMID:10908733.
  • Candi E، Oddi S، Terrinoni A، وآخرون (2001). "Transglutaminase 5 cross-links loricrin, involucrin, and small proline-rich proteins in vitro". J. Biol. Chem. ج. 276 ع. 37: 35014–23. DOI:10.1074/jbc.M010157200. PMID:11443109.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Matsumoto K، Muto M، Seki S، وآخرون (2001). "Loricrin keratoderma: a cause of congenital ichthyosiform erythroderma and collodion baby". Br. J. Dermatol. ج. 145 ع. 4: 657–60. DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04412.x. PMID:11703298.
  • O'Driscoll J، Muston GC، McGrath JA، وآخرون (2002). "A recurrent mutation in the loricrin gene underlies the ichthyotic variant of Vohwinkel syndrome". Clin. Exp. Dermatol. ج. 27 ع. 3: 243–6. DOI:10.1046/j.1365-2230.2002.01031.x. PMID:12072018.
  • Jang SI، Steinert PM (2003). "Loricrin expression in cultured human keratinocytes is controlled by a complex interplay between transcription factors of the Sp1, CREB, AP1, and AP2 families". J. Biol. Chem. ج. 277 ع. 44: 42268–79. DOI:10.1074/jbc.M205593200. PMID:12200429.{{استشهاد بدورية محكمة}}: صيانة الاستشهاد: دوي مجاني غير معلم (link)
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 1
جينات الكروموسوم 1
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية