GJB4

GJB4
معرفات
أسماء بديلة GJB4, CX30.3, EKV, gap junction protein beta 4, EKVP2
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 605425 MGI: MGI:95722 HomoloGene: 7339 GeneCards: 127534
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• gap junction channel activity

مكونات خلوية

• كونيكسون
• مكون تكاملي للغشاء
• تقاطعات الفجوة بين الخلايا
• غشاء خلوي
• غشاء
• نواة
• نوية
• موصل خلوي
• integral component of plasma membrane

عمليات حيوية

• cell communication
• sensory perception of smell
• olfactory behavior
• cell-cell signaling
• نقل عبر الغشاء
• gap junction-mediated intercellular transport

المصادر:Amigo / QuickGO
نمط التعبير عن الحمض النووي الريبوزي
المزيد من بيانات التعبير المرجعية
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 127534 14621
Ensembl ENSG00000189433 ENSMUSG00000046623
يونيبروت

Q9NTQ9

Q02738

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_153212 XM_011540679، ‏NM_153212

‏XM_017319975، ‏XM_017319976، ‏XM_030253211 NM_008127، ‏XM_017319975، ‏XM_017319976، ‏XM_030253211

RefSeq (بروتين)

‏XP_011538981 NP_694944، ‏XP_011538981

‏XP_017175464، ‏XP_017175465، ‏XP_030109071 NP_032153، ‏XP_017175464، ‏XP_017175465، ‏XP_030109071

الموقع (UCSC n/a Chr 4: 127.24 – 127.25 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

GJB4‏ (Gap junction protein beta 4) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين GJB4 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ "Entrez Gene: GJB4 gap junction protein, beta 4". مؤرشف من الأصل في 2010-12-05.

قراءة متعمقة

  • Andrew L Harris؛ Darren Locke (2009). Connexins, A Guide. New York: Springer. ص. 574. ISBN:978-1-934115-46-6. مؤرشف من الأصل في 2019-12-07.
  • Gregory SG، Barlow KF، McLay KE، وآخرون (2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". Nature. ج. 441 ع. 7091: 315–21. DOI:10.1038/nature04727. PMID:16710414.
  • Common JE، O'Toole EA، Leigh IM، وآخرون (2006). "Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis". J. Invest. Dermatol. ج. 125 ع. 5: 920–7. DOI:10.1111/j.0022-202X.2005.23919.x. PMID:16297190.
  • Gerhard DS، Wagner L، Feingold EA، وآخرون (2004). "The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC)". Genome Res. ج. 14 ع. 10B: 2121–7. DOI:10.1101/gr.2596504. PMC:528928. PMID:15489334.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
  • Plantard L، Huber M، Macari F، وآخرون (2004). "Molecular interaction of connexin 30.3 and connexin 31 suggests a dominant-negative mechanism associated with erythrokeratodermia variabilis". Hum. Mol. Genet. ج. 12 ع. 24: 3287–94. DOI:10.1093/hmg/ddg364. PMID:14583444.
  • Richard G، Brown N، Rouan F، وآخرون (2003). "Genetic heterogeneity in erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB4 (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations". J. Invest. Dermatol. ج. 120 ع. 4: 601–9. DOI:10.1046/j.1523-1747.2003.12080.x. PMID:12648223.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2003). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • López-Bigas N، Melchionda S، Gasparini P، وآخرون (2002). "A common frameshift mutation and other variants in GJB4 (connexin 30.3): Analysis of hearing impairment families". Hum. Mutat. ج. 19 ع. 4: 458. DOI:10.1002/humu.9023. PMID:11933201.
  • Manthey D، Banach K، Desplantez T، وآخرون (2001). "Intracellular domains of mouse connexin26 and -30 affect diffusional and electrical properties of gap junction channels". J. Membr. Biol. ج. 181 ع. 2: 137–48. DOI:10.1007/s00232-001-0017-1. PMID:11420600.
  • Macari F، Landau M، Cousin P، وآخرون (2000). "Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis". Am. J. Hum. Genet. ج. 67 ع. 5: 1296–301. DOI:10.1016/S0002-9297(07)62957-7. PMC:1288569. PMID:11017804.
  • Hennemann H، Dahl E، White JB، وآخرون (1992). "Two gap junction genes, connexin 31.1 and 30.3, are closely linked on mouse chromosome 4 and preferentially expressed in skin". J. Biol. Chem. ج. 267 ع. 24: 17225–33. PMID:1512260.
  • Hacham-Zadeh S، Even-Paz Z (1978). "Erythrokeratodermia variabilis in a Jewish Kurdish family". Clin. Genet. ج. 13 ع. 5: 404–8. DOI:10.1111/j.1399-0004.1978.tb04138.x. PMID:148984.
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 1
جينات الكروموسوم 1
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 1 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية