PKP2

PKP2
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

3TT9,%%s3TT9

Ідентифікатори
Символи PKP2, ARVD9, plakophilin 2
Зовнішні ІД OMIM: 602861 MGI: 1914701 HomoloGene: 3364 GeneCards: PKP2
Пов'язані генетичні захворювання
ожиріння, arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy[1]
Реагує на сполуку
Viroporin 3a[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• sodium channel regulator activity
• intermediate filament binding
• transmembrane transporter binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• cell adhesive protein binding involved in bundle of His cell-Purkinje myocyte communication
• GO:0032947 molecular adaptor activity
• alpha-catenin binding
• protein kinase C binding
• cadherin binding

Клітинна компонента

• integral component of membrane
• intercalated disc
• cell-cell junction
• Адгезивні контакти
• клітинна мембрана
• Десмосома
• нуклеоплазма
• міжклітинні контакти
• Проміжні філаменти
• клітинне ядро
• cornified envelope
• messenger ribonucleoprotein complex
• цитоплазма

Біологічний процес

• intermediate filament bundle assembly
• cell communication by electrical coupling involved in cardiac conduction
• ventricular cardiac muscle cell action potential
• cardiac muscle cell action potential involved in contraction
• bundle of His cell-Purkinje myocyte adhesion involved in cell communication
• cell-cell signaling involved in cardiac conduction
• ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis
• heart development
• desmosome assembly
• адгезія клітин
• GO:0061423 positive regulation of sodium ion transport
• regulation of heart rate by cardiac conduction
• regulation of ventricular cardiac muscle cell action potential
• maintenance of animal organ identity
• keratinization
• cornification
• protein localization to plasma membrane
• cell-cell adhesion
• cell-cell junction assembly
• adherens junction maintenance

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5318
67451
Ensembl
ENSG00000057294
ENSMUSG00000041957
UniProt
Q99959
Q9CQ73
RefSeq (мРНК)
NM_004572
NM_001005242
NM_026163
RefSeq (білок)
NP_001005242
NP_004563
NP_080439
Локус (UCSC) Хр. 12: 32.79 – 32.9 Mb Хр. 16: 16.03 – 16.09 Mb
PubMed search [3] [4]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

PKP2 (англ. Plakophilin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 881 амінокислот, а молекулярна маса — 97 415[6].

Послідовність амінокислот
1020304050
MAAPGAPAEYGYIRTVLGQQILGQLDSSSLALPSEAKLKLAGSSGRGGQT
VKSLRIQEQVQQTLARKGRSSVGNGNLHRTSSVPEYVYNLHLVENDFVGG
RSPVPKTYDMLKAGTTATYEGRWGRGTAQYSSQKSVEERSLRHPLRRLEI
SPDSSPERAHYTHSDYQYSQRSQAGHTLHHQESRRAALLVPPRYARSEIV
GVSRAGTTSRQRHFDTYHRQYQHGSVSDTVFDSIPANPALLTYPRPGTSR
SMGNLLEKENYLTAGLTVGQVRPLVPLQPVTQNRASRSSWHQSSFHSTRT
LREAGPSVAVDSSGRRAHLTVGQAAAGGSGNLLTERSTFTDSQLGNADME
MTLERAVSMLEADHMLPSRISAAATFIQHECFQKSEARKRVNQLRGILKL
LQLLKVQNEDVQRAVCGALRNLVFEDNDNKLEVAELNGVPRLLQVLKQTR
DLETKKQITDHTVNLRSRNGWPGAVAHACNPSTLGGQGGRITRSGVRDQP
DQHGLLWNLSSNDKLKNLMITEALLTLTENIIIPFSGWPEGDYPKANGLL
DFDIFYNVTGCLRNMSSAGADGRKAMRRCDGLIDSLVHYVRGTIADYQPD
DKATENCVCILHNLSYQLEAELPEKYSQNIYIQNRNIQTDNNKSIGCFGS
RSRKVKEQYQDVPMPEEKSNPKGVEWLWHSIVIRMYLSLIAKSVRNYTQE
ASLGALQNLTAGSGPMPTSVAQTVVQKESGLQHTRKMLHVGDPSVKKTAI
SLLRNLSRNLSLQNEIAKETLPDLVSIIPDTVPSTDLLIETTASACYTLN
NIIQNSYQNARDLLNTGGIQKIMAISAGDAYASNKASKAASVLLYSLWAH
TELHHAYKKAQFKKTDFVNSRTAKAYHSLKD

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі, клітинних контактах.

Література

  • Mertens C., Kuhn C., Franke W.W. (1996). Plakophilins 2a and 2b: constitutive proteins of dual location in the karyoplasm and the desmosomal plaque. J. Cell Biol. 135: 1009—1025. PMID 8922383 DOI:10.1083/jcb.135.4.1009
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Mertens C., Kuhn C., Moll R., Schwetlick I., Franke W.W. (1999). Desmosomal plakophilin 2 as a differentiation marker in normal and malignant tissues. Differentiation. 64: 277—290. PMID 10374264 DOI:10.1046/j.1432-0436.1999.6450277.x
  • Christensen A.H., Benn M., Tybjaerg-Hansen A., Haunso S., Svendsen J.H. (2010). Missense variants in plakophilin-2 in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy patients -- disease-causing or innocent bystanders?. Cardiology. 115: 148—154. PMID 19955750 DOI:10.1159/000263456

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з PKP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Plakophilin 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  3. ↑ Human PubMed Reference:.
  4. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  5. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:9024 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
  6. ↑ UniProt, Q99959 (англ.) . Архів оригіналу за 22 березня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 12
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

  • п
  • о
  • р
Людські
Мікрофіламенти
та актин-зв'язуючі білки
Міофіламенти
Актин
Міозин
Інші
Інші
Проміжні філаменти
Тип 1/2
(Кератин,
Цитокератин)
Епітеліальні кератини
(м'які альфа-кератини)
Кератини волосся
(жорсткі альфа-кератини)
Незгруповані альфа
Не-альфа
  • Бета-кератин
Тип 3
Тип 4
Тип 5
Мікротрубочки
та пов'язані білки
Тубулін
Кінезин
Динеїн
Інші
Катеніни
Мембранні
Інші
Нелюдські