MPZ

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
3OAI

Ідентифікатори

Символи

MPZ, CHM, CMT1, CMT1B, CMT2I, CMT2J, CMT4E, CMTDI3, CMTDID, DSS, HMSNIB, MPP, P0, myelin protein zero, CHN2

Зовнішні ІД

OMIM: 159440 MGI: 103177 HomoloGene: 445 GeneCards: MPZ

Пов'язані генетичні захворювання

Charcot-Marie-Tooth disease type 2I, Charcot-Marie-Tooth disease type 2J, Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate D, Roussy–Lévy syndrome, Dejerine–Sottas disease^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity
Клітинна компонента	• integral component of membrane • myelin sheath • rough endoplasmic reticulum • лізосома • basolateral plasma membrane • integral component of plasma membrane • мембрана • клітинна мембрана
Біологічний процес	• negative regulation of apoptotic process • chemical synaptic transmission • myelination • cell-cell adhesion via plasma-membrane adhesion molecules • cell aggregation
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


4359


17528

Ensembl


ENSG00000158887


ENSMUSG00000056569

UniProt


P25189


P27573

RefSeq (мРНК)


NM_000530 NM_001315491


NM_008623 NM_001315499 NM_001315500

RefSeq (білок)


NP_000521 NP_001302420


NP_001302428 NP_001302429 NP_032649

Локус (UCSC)

Хр. 1: 161.3 – 161.31 Mb

Хр. 1: 170.98 – 170.99 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

MPZ (англ. Myelin protein zero) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. ^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 248 амінокислот, а молекулярна маса — 27 555^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAPGAPSSSP	SPILAVLLFS	SLVLSPAQAI	VVYTDREVHG	AVGSRVTLHC
SFWSSEWVSD	DISFTWRYQP	EGGRDAISIF	HYAKGQPYID	EVGTFKERIQ
WVGDPRWKDG	SIVIHNLDYS	DNGTFTCDVK	NPPDIVGKTS	QVTLYVFEKV
PTRYGVVLGA	VIGGVLGVVL	LLLLLFYVVR	YCWLRRQAAL	QRRLSAMEKG
KLHKPGKDAS	KRGRQTPVLY	AMLDHSRSTK	AVSEKKAKGL	GESRKDKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Hayasaka K., Ohnishi A., Takada G., Fukushima Y., Murai Y. (1993). Mutation of the myelin P0 gene in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1. Biochem. Biophys. Res. Commun. 194: 1317—1322. PMID 7688964 DOI:10.1006/bbrc.1993.1968
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Patel P.I., Lupski J.R. (1994). Charcot-Marie-Tooth disease: a new paradigm for the mechanism of inherited disease. Trends Genet. 10: 128—133. PMID 7518101 DOI:10.1016/0168-9525(94)90214-3
Nelis E., Haites N., van Broeckhoven C. (1999). Mutations in the peripheral myelin genes and associated genes in inherited peripheral neuropathies. Hum. Mutat. 13: 11—28. PMID 9888385 DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)13:1<11::AID-HUMU2>3.0.CO;2-A
Hayasaka K., Takada G., Ionasescu V.V. (1993). Mutation of the myelin P0 gene in Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 1B. Hum. Mol. Genet. 2: 1369—1372. PMID 7694726 DOI:10.1093/hmg/2.9.1369
Ikegami T., Ikeda H., Mitsui T., Hayasaka K., Ishii S. (1997). Novel mutation of the myelin Po gene in a pedigree with Charcot-Marie-Tooth disease type 1B. Am. J. Med. Genet. 71: 246—248. PMID 9217235 DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19970808)71:2<246::AID-AJMG28>3.0.CO;2-D

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з MPZ переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:7225 (англ.) . Процитовано 25 серпня 2017.
↑ UniProt, P25189 (англ.) . Архів оригіналу за 25 серпня 2017. Процитовано 25 серпня 2017.