CNTNAP2

Ідентифікатори

Символи

CNTNAP2, AUTS15, CASPR2, CDFE, NRXN4, PTHSL1, contactin associated protein-like 2, contactin associated protein like 2, contactin associated protein 2

Зовнішні ІД

OMIM: 604569 MGI: 1914047 HomoloGene: 69159 GeneCards: CNTNAP2

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, хвороба Альцгеймера, біполярний афективний розлад, шизофренія^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• enzyme binding • GO:0001948, GO:0016582 protein binding
Клітинна компонента	• перикаріон • комплекс Ґольджі • cell projection • cell surface • neuronal cell body • дендрит (нейробіологія) • early endosome • axolemma • juxtaparanode region of axon • integral component of membrane • мембрана • аксон • voltage-gated potassium channel complex • міжклітинні контакти • paranodal junction
Біологічний процес	• clustering of voltage-gated potassium channels • thalamus development • transmission of nerve impulse • limbic system development • навчення • neuron recognition • vocal learning • brain development • vocalization behavior • адгезія клітин • adult behavior • cerebral cortex development • соціальна поведінка • superior temporal gyrus development • neuron projection development • striatum development • protein localization to juxtaparanode region of axon • neuron projection morphogenesis
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


26047


66797

Ensembl


ENSG00000174469 ENSG00000278728


ENSMUSG00000039419

UniProt


Q9UHC6


Q9CPW0

RefSeq (мРНК)


NM_014141


NM_001004357 NM_025771

RefSeq (білок)


NP_054860


NP_001004357 NP_080047

Локус (UCSC)

Хр. 7: 146.12 – 148.42 Mb

Хр. 6: 45.04 – 47.28 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CNTNAP2 (англ. Contactin associated protein like 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 331 амінокислот, а молекулярна маса — 148 167^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQAAPRAGCG	AALLLWIVSS	CLCRAWTAPS	TSQKCDEPLV	SGLPHVAFSS
SSSISGSYSP	GYAKINKRGG	AGGWSPSDSD	HYQWLQVDFG	NRKQISAIAT
QGRYSSSDWV	TQYRMLYSDT	GRNWKPYHQD	GNIWAFPGNI	NSDGVVRHEL
QHPIIARYVR	IVPLDWNGEG	RIGLRIEVYG	CSYWADVINF	DGHVVLPYRF
RNKKMKTLKD	VIALNFKTSE	SEGVILHGEG	QQGDYITLEL	KKAKLVLSLN
LGSNQLGPIY	GHTSVMTGSL	LDDHHWHSVV	IERQGRSINL	TLDRSMQHFR
TNGEFDYLDL	DYEITFGGIP	FSGKPSSSSR	KNFKGCMESI	NYNGVNITDL
ARRKKLEPSN	VGNLSFSCVE	PYTVPVFFNA	TSYLEVPGRL	NQDLFSVSFQ
FRTWNPNGLL	VFSHFADNLG	NVEIDLTESK	VGVHINITQT	KMSQIDISSG
SGLNDGQWHE	VRFLAKENFA	ILTIDGDEAS	AVRTNSPLQV	KTGEKYFFGG
FLNQMNNSSH	SVLQPSFQGC	MQLIQVDDQL	VNLYEVAQRK	PGSFANVSID
MCAIIDRCVP	NHCEHGGKCS	QTWDSFKCTC	DETGYSGATC	HNSIYEPSCE
AYKHLGQTSN	YYWIDPDGSG	PLGPLKVYCN	MTEDKVWTIV	SHDLQMQTPV
VGYNPEKYSV	TQLVYSASMD	QISAITDSAE	YCEQYVSYFC	KMSRLLNTPD
GSPYTWWVGK	ANEKHYYWGG	SGPGIQKCAC	GIERNCTDPK	YYCNCDADYK
QWRKDAGFLS	YKDHLPVSQV	VVGDTDRQGS	EAKLSVGPLR	CQGDRNYWNA
ASFPNPSSYL	HFSTFQGETS	ADISFYFKTL	TPWGVFLENM	GKEDFIKLEL
KSATEVSFSF	DVGNGPVEIV	VRSPTPLNDD	QWHRVTAERN	VKQASLQVDR
LPQQIRKAPT	EGHTRLELYS	QLFVGGAGGQ	QGFLGCIRSL	RMNGVTLDLE
ERAKVTSGFI	SGCSGHCTSY	GTNCENGGKC	LERYHGYSCD	CSNTAYDGTF
CNKDVGAFFE	EGMWLRYNFQ	APATNARDSS	SRVDNAPDQQ	NSHPDLAQEE
IRFSFSTTKA	PCILLYISSF	TTDFLAVLVK	PTGSLQIRYN	LGGTREPYNI
DVDHRNMANG	QPHSVNITRH	EKTIFLKLDH	YPSVSYHLPS	SSDTLFNSPK
SLFLGKVIET	GKIDQEIHKY	NTPGFTGCLS	RVQFNQIAPL	KAALRQTNAS
AHVHIQGELV	ESNCGASPLT	LSPMSSATDP	WHLDHLDSAS	ADFPYNPGQG
QAIRNGVNRN	SAIIGGVIAV	VIFTILCTLV	FLIRYMFRHK	GTYHTNEAKG
AESAESADAA	IMNNDPNFTE	TIDESKKEWL	I

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, клітинних контактах, клітинних відростках.

Література

Nakabayashi K., Scherer S.W. (2001). The human contactin-associated protein-like 2 gene (CNTNAP2) spans over 2 Mb of DNA at chromosome 7q35. Genomics. 73: 108—112. PMID 11352571 DOI:10.1006/geno.2001.6517
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CNTNAP2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13830 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, Q9UHC6 (англ.) . Архів оригіналу за 6 жовтня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.