Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza
| Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||
| EC broj | 1.1.1.49 | ||||||||
| CAS broj | 9001-40-5 | ||||||||
| Baze podataka | |||||||||
| IntEnz | IntEnz pregled | ||||||||
| BRENDA | BRENDA pristup | ||||||||
| ExPASy | NiceZyme pregled | ||||||||
| KEGG | KEGG pristup | ||||||||
| MetaCyc | metabolički put | ||||||||
| PRIAM | profil | ||||||||
| Strukture PBP | RCSB PDB PDBe PDBj PDBsum | ||||||||
| Ontologija gena | AmiGO / EGO | ||||||||
| |||||||||
| Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, NAD vezujući domen | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza iz leuconostoc mesenteroides | |||||||||
| Identifikatori | |||||||||
| Simbol | G6PD_N | ||||||||
| Pfam | PF00479 | ||||||||
| Pfam klan | CL0063 | ||||||||
| InterPro | IPR022674 | ||||||||
| PROSITE | PDOC00067 | ||||||||
| SCOP | 1dpg | ||||||||
| SUPERFAMILY | 1dpg | ||||||||
| |||||||||
| Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza, C-terminalni domen | |||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Identifikatori | |||||||||
| Simbol | G6PD_C | ||||||||
| Pfam | PF02781 | ||||||||
| PROSITE | PDOC00067 | ||||||||
| SCOP | 1dpg | ||||||||
| SUPERFAMILY | 1dpg | ||||||||
| |||||||||
| Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza | |||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 PDB prikaz basiran na 1qki. | |||||||||||
| Dostupne strukture | |||||||||||
| 1QKI, 2BH9, 2BHL | |||||||||||
| Identifikatori | |||||||||||
| Simboli | G6PD; G6PD1 | ||||||||||
| Vanjski ID | OMIM: 305900 MGI: 105979 HomoloGene: 37906 GeneCards: G6PD Gene | ||||||||||
| EC broj | 1.1.1.49 | ||||||||||
| |||||||||||
| Pregled RNK izražavanja | |||||||||||
 | |||||||||||
| podaci | |||||||||||
| Ortolozi | |||||||||||
| Vrsta | Čovek | Miš | |||||||||
| Entrez | 2539 | 14381 | |||||||||
| Ensembl | ENSG00000160211 | ENSMUSG00000031400 | |||||||||
| UniProt | P11413 | Q3TNL1 | |||||||||
| RefSeq (mRNA) | NM_000402.3 | NM_008062.2 | |||||||||
| RefSeq (protein) | NP_000393.4 | NP_032088.1 | |||||||||
| Lokacija (UCSC) | Chr X: 153.76 - 153.78 Mb | Chr X: 71.65 - 71.67 Mb | |||||||||
| PubMed pretraga | [1] | [2] | |||||||||
Glukoza-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD ili G6PDH) je citozolni enzim u putu pentoznog fosfata, metaboličkom putu koji snabdeva ćelije energijom proizvedenom redukcionim procesima (na primer u eritrocitima). Ovaj enzim održava nivo koenzima nikotinamid adenin dinulleotid fosfat (NADPH). NADPH održava nivo glutationa u tim ćelijama, što pomaže u protekciji crvenih krvnih zrnaca protiv oksidativnog oštećenja. Od većeg kvantitativnog značaja je produkcija NADPH za tkiva koja aktivno učestvuju u biosintezi masnih kiselina i/ili izoprenoida, kao što su jetra, mlečne žlezde, adipozno tkivo, i adrenalne žlezde.
Ljudi sa genetičkom deficijencijom G6PD-a imaju predispoziciju za neimunsku hemolitičku anemiju.
Distribucija po vrstama
G6PD je široko rasprostranjen u mnogim vrstama od bakterija do ljudi. Kod viših biljki je nekoliko izofromi G6PDH-a nađeno. Oni su locirani u citosolu, plastidnim stromama, i peroksizomima.[1]
Klinički značaj
G6PD je izuzetan po svojoj genetičkoj raznovrsnosti. Mnoge varijante G6PD-a, uglavnom formirane putem missens mutacija, su opisane. One imaju širok opseg nivoa enzimske aktivnosti i vezane su za više kliničkih sumptoma. Dve transkriptne varijante koje kodiraju različite izoforme su nađene za ovaj gen.[2]
Deficijencija glukoza-6-fosfat dehidrogenaze je veoma česta širom sveta, i uzrokuje hemolitičku anemiju u slučajevima običnih infekcija, ili reakcija na pojedine lekove: antibiotike, antipiretike, i antimalarijske agense.[3]
Reference
- ^ Corpas FJ; et al. (1998). „A dehydrogenase-mediated recycling system of NADPH in plant peroxisomes”. Biochem. J.. 330 (7): 777—784. CS1 одржавање: Експлицитна употреба et al. (веза)
- ^ „Entrez Gene: G6PD glucose-6-phosphate dehydrogenase”.
- ^ Cappellini MD, Fiorelli G (2008). „Glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency”. Lancet. 371 (9606): 64—74. PMID 18177777. doi:10.1016/S0140-6736(08)60073-2.
Literatura
- Vulliamy T, Beutler E, Luzzatto L (1993). „Variants of glucose-6-phosphate dehydrogenase are due to missense mutations spread throughout the coding region of the gene.”. Hum. Mutat. 2 (3): 159—67. PMID 8364584. doi:10.1002/humu.1380020302.
- Mason PJ (1996). „New insights into G6PD deficiency.”. Br. J. Haematol. 94 (4): 585—91. PMID 8826878.
- Wajcman H, Galactéros F (2004). „[Glucose 6-phosphate dehydrogenase deficiency: a protection against malaria and a risk for hemolytic accidents]”. C. R. Biol. 327 (8): 711—20. PMID 15506519.
- Nicholas C. Price; Lewis Stevens (1999). Fundamentals of Enzymology: The Cell and Molecular Biology of Catalytic Proteins (Third изд.). USA: Oxford University Press. ISBN 019850229X.
- Eric J. Toone (2006). Advances in Enzymology and Related Areas of Molecular Biology, Protein Evolution (Volume 75 изд.). Wiley-Interscience. ISBN 0471205036.
- Branden C; Tooze J. Introduction to Protein Structure. New York, NY: Garland Publishing. ISBN 0-8153-2305-0.
- Irwin H. Segel. Enzyme Kinetics: Behavior and Analysis of Rapid Equilibrium and Steady-State Enzyme Systems (Book 44 изд.). Wiley Classics Library. ISBN 0471303097.
Spoljašnje veze
- G6PD deficijencija
- п
- р
- у
PDB Galerija
-
1qki: Kristalna struktura ljudske glukoze 6-fosfat dehidrogenaze (varijanta CANTON R459L) u kompleksu sa NADP+ -
2bh9: Kristalna struktura varijanet brisanja ljudske glukoze 6-fosfat dehidrogenaze u kompleksu sa NADP -
2bhl: Kristalna struktura ljudske glukoze 6-fosfat dehidrogenaze (varijanta brisanja) u kompleksu sa glukoza-6-fosfat
Portali:
Molekularna i ćelijska biologija
Hemija
