Syndroom van Dravet
 | Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht. Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts. |
| Syndroom van Dravet | ||||
|---|---|---|---|---|
| Classificatie | ||||
| Specialisatie | neurologie, kindergeneeskunde | |||
| Gerelateerde aandoeningen | epilepsie | |||
| Coderingen | ||||
| ICD-10 | G40.4 | |||
| DiseasesDB | 33728 | |||
| ||||
Het syndroom van Dravet is een zeldzame genetische aandoening waarbij patiënten, vaak al op zeer jonge leeftijd, epileptische aanvallen krijgen, die vaak worden uitgelokt door hoge temperaturen of koorts.[1] Het syndroom werd in 1989 vernoemd naar Charlotte Dravet, een Franse kinderarts die het in 1978 voor het eerst beschreef.[2]
Kenmerken en symptomen
Het syndroom van Dravet wordt gekenmerkt door vele epileptische aanvallen, vaak ten gevolge van koorts, die beginnen in het eerste levensjaar, rond de 6 maanden.[1] Later ontwikkelen zich andere soorten insulten, zoals myoclonische aanvallen, psychomotorische vertraging en ataxie.[3] De epileptische insulten worden erger naarmate de patiënt ouder wordt. Verder wordt het syndroom gekenmerkt door cognitieve beperkingen, gedragsstoornissen en bewegingsstoornissen.[4] De gedragsstoornissen bestaan meestal uit hyperactiviteit en impulsiviteit en, in uitzonderlijke gevallen, autisme-achtig gedrag.[4] Kinderen met het syndroom van Dravet lopen vaak achter op leeftijdgenoten op het gebied van taalontwikkeling en bewegingsvaardigheden. Ze hebben ook vaak last van slaapstoornissen, zoals slaperigheid en slapeloosheid.[4] Daarnaast hebben ze vaak last van chronische infecties, groei- en evenwichtsstoornissen. Hierdoor vergen zij continue zorg.[5]
Oorzaken
De genmutaties die worden gezien bij het syndroom van Dravet zijn meestal niet erfelijk en treden dus spontaan op.[3] In 70% tot 90% van de gevallen wordt het syndroom van Dravet veroorzaakt door een mutatie in het gen SCN1A, waardoor het eiwit niet langer functioneel is.[3]
Diagnose
Volgens de Amerikaanse Dravet Syndrome Foundation, moet iemand aan de volgende kenmerken voldoen om de diagnose van het syndroom van Dravet te kunnen stellen:[6]
- Opkomst van insulten in het eerste levensjaar in een verder gezonde baby
- Eerste insulten zijn vaak langdurig en gegeneraliseerd (hele hersenen) of unilateraal (één hersenhelft)
- Aanwezigheid van andere soorten insulten (zoals myoclonische insulten)
- Insulten zijn geassocieerd met koorts door ziekte of vaccinatie
- Insulten worden veroorzaakt door langdurige blootstelling aan hoge temperaturen
- Insulten ten gevolge van fel licht of bepaalde visuele patronen
- Oorspronkelijk normale EEGs en later EEG's met o.a. vertraging
- Oorspronkelijk normale ontwikkeling, maar binnen de eerste paar levensjaren vertraagde ontwikkeling
- Een zekere mate van hypotonie (verminderde spanning in de spieren)
- Instabiele loopgang en evenwichtsstoornissen
- Naar buiten draaiing van de enkel en platvoeten en/of ontwikkeling van een loopgang in hurkhouding naarmate de patiënt ouder wordt.
Behandeling
Behandeling gebeurt doorgaans met anti-epileptica, al zijn de epileptische aanvallen vaak medicatieresistent.[4]
Epidemiologie
Het syndroom van Dravet komt naar schatting bij 1 op de 20.000–40.000 baby's voor.[7]
| Bronnen, noten en/of referenties Dit artikel of een eerdere versie ervan is een (gedeeltelijke) vertaling van het artikel Dravet syndrome op de Engelstalige Wikipedia, dat onder de licentie Creative Commons Naamsvermelding/Gelijk delen valt. Zie de bewerkingsgeschiedenis aldaar. Voetnoten:
|
